Osteogenesis Imperfecta (OI) merupakan suatu kelainan pada tulang yang terbentuk secara tidak sempurna. Penderita OI memiliki kesalahan (mutasi) pada perintah genetik bagaimana membuat tulang-tulang kuat . Sebagai gambaran umum, penderita OI adalah seseorang yang sering mengalami patah tulang sepanjang hidupnya.
PENYEBAB
Dibeberapa kasus secara genetik diturunkan dari orang tua kepada anaknya dengan tingkat kemampuan yang berbeda. Tetapi ada juga anak yang tidak mendapatkan OI meskipun orang tuanya OI, sebaliknya ada juga anak yang mendapatkan OI meskipun orang tuanya tidak OI. Penyebab kasus ini, gen yang bermutasi secara resesif artinya orang tua tidak ada OI, tetapi keduanya pembawa sifat mutasi gen sehingga anak-anak harus menerima salinan mutasi dari orang tuanya. Ultrasound juga sering dideteksi sebagai penyebab OI selama kehamilan. Tes gen dapat mengidentifikasi adanya mutasi, khususnya jika mutasi gen orang tua juga diketahui.
GEJALA/DIAGNOSA
Osteogenesis Imperfecta disebabkan oleh kerusakan genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk membuat tulang kuat. Yang dominan, OI adalah seseorang yang mempunyai produksi kolagen tipe 1 yang sedikit atau kualitas jelek sehingga protein pada tulang berkurang. Berkurangnya produksi kolagen tipe 1 atau kualitas jelek, dapat juga menyebabkan mutasi gen , Protein ini (kolagen tipe 1) adalah komponen utama yang merekatkan jaringan-jaringan tulang. Pada bagian inilah kerangka tulang dibentuk. Hasil dari semua kasus ini adalah tulang yang mudah patah. Kolagen tipe 1 juga sangat penting untuk membentuk sendi-sendi, gigi dan sclera (warna putih pada mata).
Tanda-tanda orang menderita OI bervariasi tergantung pada jumlah dan gejalanya. Pada OI ada beberapa tipe yang cenderung bertambah. Tanda fisik yang mudah tampak adalah : tulang mudah patah, perawakan pendek, dada burung, wajah segitiga (triangular vace), bermasalah pada pernafasan dan hilangnya pendengaran. Kegagalan saluran pernapasan dan trauma accidental merupakan penyebab kematian terbanyak.
PENGOBATAN DAN PERAWATAN
Orang OI dianjurkan untuk melakukan latihan sebanyak mungkin untuk menguatkan otot dan tulang. Berenang dan terapi air adalah latihan yang aman karena gerakan di air mengurangi resiko patah. Bagi yang bisa berjalan (dengan atau tanpa alat) adalah latihan berjalan yang paling baik. Perawatan berat badan , pemilihan gizi makanan
dan menghindari aktifitas otot dan tulang, merupakan hal yang harus dilakukan. Aktifitas berupa merokok, alkohol, kafein dan pengobatan streroid merupakan larangan keras. Penderita OI harus selalu berkonsultasi dengan dokter atau terapis untuk mendiskusikan latihan yang berkesinambungan.
Belum ada pengobatan nyata bagi.penderita OI. Pengobatan menambah material tulang melalui infus dilakukan dengan harapan membantu penguatan tulang. Terapi ini dilakukan secara periodik. Sebelum infus dilakukan, biasanya diawali dengan pemeriksaan :
1. Pengukuran Antropometri-dalam grafik, meliputi TB, BB, tinggi duduk, arm span, lingkar kepala, panjang lengan kiri dan panjang kaki kiri.
2. Jumlah fraktur dan nyeri-dalam grafik setelah pemberian obat periode sebebumnya.
3. Pencitraan meliputi : BMD (Bone Mineral Density) setiap 6 bulan dan rongent tangan kiri setiap 12 bulan.
4. Kimia darah meliputi : kreatin, ureum, elektrolit, fosfat, alkali fosfatase, SGOT, SGPT, pada bulan ke 3, 6, 12, 18 dan 24. Juga kalsium pada periode sama.
5. Hematologi, meliputi DPL dan trombosit pada periode yang sama dengan kimia darah.
6. Pemeriksaan rehabilitasi medik dilakukan pada pemeriksaan awal dan kemudian tiap 6 bulan dengan instruksi latihan/terapi otot dan tulang berkesinambungan.
Pengobatan non bedah dilakukan apabila terjadi fraktur. Bisphosphonates, intravenously dan resorption dilakukan secara perlahan-lahan, sering mengurangi kepatahan dan sakit pada tulang. Casting, bracing dan splinting tulang, diperlukan untuk membuat tulang tidak bergerak sehingga penyembuhan relatif lebih cepat.
Pengobatan dengan operasi/pembedahan dilakukan apabila terjadi fraktur/patah berulangkali pada tempat yang sama sehingga membuat tulang rusak. Pembedahan ini dinamakan rodding yang artinya tongkat. Tongkat besi ini dimasukkan ke dalam tulang-tulang panjang untuk mencegah dan memperkuat tulang, misalnya tulang kaki dan lengan. Pengobatan dan perawatan lain sedang dicari, termasuk pengobatan oral, suntikan dan terapi gen.
Banyak anak-anak penderita OI, jumlah patah tulang menurun secara signifikan ketika mereka dewasa. Akan tetapi OI bisa aktif kembali setelah menopause pada wanita atau setelah usia 60 pada laki-laki. Meskipun jumlah patah, kebebasan beraktifitas dan perawakan yang pendek, penderita OI cukup produktif dan hidup sukses. Mereka bersekolah, bersahabat, berhubungan, memiliki karir, berkeluarga, berpartisipasi pada olah raga, atau aktifitas lain dan juga anggota aktif dalam komunitasnya.
DAFTAR PUSTAKA
1. Imperfecta, Osteogenesis Foundation, 2007, Osteogenesis Imperfecta, AS, http://google.com
2. The American Academy of Orthopaedic Surgeons,2007, Your Orthopaepic, AS, Fractures Overview http:://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?
3. Endokrin, RSCM, Jakarta, 2001,Protokol pemberian pamidronat pada penderita Osteogenesis Imperfecta.
4. Medik,Pelayanan, Departemen Kesehatan, Indonesia, 2005, Penggunaan Bone Densitometry pada Penderita Osteogenesis Imperfecta, www.yanmedik-depkes.net/.../2005.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar